Maladie de Willebrand: comment traiter?

Von Willebrand-Diana - une maladie sanguine héréditaire caractérisée par la survenue de saignements spontanés épisodiques, similaires à ceux de l'hémophilie. La cause du saignement est une violation de la coagulation sanguine due à une activité insuffisante du facteur de von Willebrand, qui est impliqué dans l'adhésion des plaquettes au collagène et protège le facteur VIII de la protéolyse. En cas de déficit en facteur VIII de von Willebrand, le facteur subit une protéolyse et sa teneur en plasma diminue. En outre, dans la maladie de Willebrand, la teneur en sérotonine diminue et une dilatation pathologique des vaisseaux et une augmentation de leur perméabilité se développent. Dans la maladie de von Willebrand, les saignements les plus longs sont observés, car les trois liaisons d'hémostase sont perturbées chez les patients.

Von Willebrand-Diana
CIM-10D 68,0 68,0
CIM-10-KMD69.8 et D68.0
CIM-9286.4 286.4
CIM-9-KM286.4
OMIM193400
MaladiesDB14007
MedlinePlus000544
eMedicineped / 2419
MailleD014842

La maladie est héritée selon le principe de la dominance autosomique. Héritage possible et type autosomique récessif (type de maladie 2 et 3). La prévalence de la maladie de von Willebrand est de 1 sur 800-1000.

  • Angiohemophilia,
  • Purpura atrombopénique,
  • Purpura atrombocytopénique,
  • Capillaropathie hémorragique,
  • Thrombopathie constitutionnelle, thrombopathie constitutionnelle de von Willebrand-Jurgens,
  • Pseudohémophilie héréditaire, syndrome de Jurgens,
  • Hémophilie vasculaire, pseudohémophilie.

Il existe trois types de maladie de von Willebrand.

  • 1er type due à un déficit quantitatif partiel en facteur de Willebrand. En même temps, sa structure multimérique est préservée. Il y a une diminution de l'activité procoagulante du facteur VIII, de l'agrégation plaquettaire induite par la ristocétine, de la factorisation de la ristocétine, de l'antigène du facteur von Willebrand. La fréquence de cette forme est de 75% à 80% de tous les cas de maladie de von Willebrand. Transmission autosomique dominante.
  • Type 2 en raison de changements qualitatifs du facteur de von Willebrand associé à la violation de la formation de multimères et est divisé en sous-types: 2A, 2B, 2M, 2N.
  • Phénotype sous-type 2A est le résultat d'une violation de deux mécanismes différents: un défaut de synthèse des multimères de haut poids moléculaire et une augmentation de la protéolyse du facteur de von Willebrand. Avec sous-type 2B une affinité accrue du facteur de von Willebrand au récepteur de la glycoprotéine Ib de la membrane des plaquettes est notée.
  • Sous-type 2M caractérisé par une violation de la connexion du facteur von Willebrand avec le récepteur de la glycoprotéine Ib sur la membrane plaquettaire.
  • Sous-type 2N Il se caractérise par un niveau normal de facteur de von Willebrand et une faible activité procoagulante, ce qui est dû à la perturbation de la relation entre le facteur VIII et le facteur de von Willebrand.

L'hérédité de la maladie de Willebrand de type 2 est autosomique dominante, à l'exception du sous-type 2N, où elle est récessive. La fréquence d'apparition de ces formes représente de 5% à 15% de tous les cas de maladie de von Willebrand.

  • 3ème type - La forme la plus sévère avec une déficience complète en facteur de von Willebrand. Cette forme est caractérisée par l'absence de facteur de von Willebrand dans le plasma, les plaquettes et la paroi vasculaire. Le facteur VIII est inférieur à 10%. L'héritage est autosomique récessif. La maladie se manifeste chez les homozygotes portant les mêmes allèles défectueux ou les doubles hétérozygotes portant deux allèles défectueux différents. Chez les patients de type 3, il existe une probabilité d'apparition d'allo-anticorps dirigés contre le facteur de von Willebrand. La fréquence de survenue de la maladie de type 3 de Willebrand est inférieure à 5%.

De plus, il y a maladie de von Willebrand de type plaquettaire, qui est causée par une mutation du gène du récepteur de la glycoprotéine Ib plaquettaire, entraînant une augmentation de la sensibilité de ce récepteur aux multimères de haut poids moléculaire du facteur von Willebrand. Le phénotype est similaire au sous-type 2B.

  • Syndrome de von Willebrand acquis déterminée chez des patients atteints de maladies auto-immunes, lymphoprolifératives, provoquées par l’émergence d’un inhibiteur du facteur von Willebrand, ainsi que par des anomalies qualitatives du facteur VIII dues à l’absorption de multimères de haut poids moléculaire par des protéines pathologiques.

Le symptôme le plus caractéristique et spécifique de la maladie de Willebrand est un saignement des muqueuses de la bouche, du nez et des organes internes. Les symptômes de saignement varient de modérément sévère à extrêmement sévère, surviennent principalement sur le type microcirculatoire. Chez les patients présentant un déficit sévère en facteur VIII, il se produit des saignements abondants et prolongés (nasal, gingival, utérin), ainsi que des hémorragies au niveau des muscles et des articulations. En outre, il peut y avoir des saignements prolongés avec blessures, extraction des dents, opérations.

Dans l'enfance, il y a souvent des saignements des muqueuses de la bouche, des saignements de nez, des ecchymoses sur la peau. Une diathèse hémorragique plus grave est observée pendant ou peu de temps après une maladie infectieuse. Le déclencheur le plus probable d'un saignement face à une infection est une violation de la perméabilité vasculaire. Il en résulte des hémorragies spontanées du type diapédétique.

Hématomes - les hémorragies dans les tissus sous-cutanés et musculaires sont observées principalement après des lésions chez les patients atteints de formes sévères de la maladie.

Dans la maladie de Willebrand, le syndrome hémorragique ne se manifeste pas toujours, des périodes d'exacerbation alternant avec des périodes d'absence complète ou presque complète des hémorragies. Chez certains patients, la maladie de von Willebrand peut être associée à des signes de dysplasie mésenchymateuse: élasticité accrue de la peau, ligaments faibles avec mobilité accrue des articulations, prolapsus des valvules cardiaques.

La transmission autosomique provoque la même incidence de la maladie de von Willebrand chez les patients des deux sexes. Chez la femme, en raison des caractéristiques de la structure physiologique du corps associées à la fonction de reproduction, les symptômes hémorragiques se manifestent plus fréquemment. Environ 65% des femmes atteintes de la maladie de von Willebrand souffrent de ménorragies. Saignements utérins récurrents, d'une durée supérieure à 10 jours, accompagnés d'une anémie post-hémorragique.

Saignements gastro-intestinaux chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand, ces saignements ne sont pas prédominants. Ils peuvent être causés par la prise de médicaments agissant sur l’agrégation plaquettaire (acide acétylsalicylique et autres anti-inflammatoires non stéroïdiens). En outre, les sources de saignement sont les ulcères latents de l'estomac et du duodénum, ​​ainsi que la gastrite érosive, les hémorroïdes.

Les patients atteints de la maladie de von Willebrand peuvent avoir saignements prolongés pendant les opérations, les femmes - pendant l'accouchement. L'accouchement chez les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand est associé à un risque de perte de sang importante. Chez la plupart des patients atteints de formes modérées ou bénignes de la maladie pendant la grossesse, le taux de facteur VIII augmente de 2 à 3 fois et atteint des valeurs normales. Toutefois, dans la période post-partum, il revient au niveau initial.

Hémarthrose - la manifestation la plus rare de la maladie de von Willebrand, caractéristique de la maladie du 3ème type. L'hémarthrose aiguë s'accompagne de douleurs dues à une augmentation de la pression intra-articulaire. L'articulation est agrandie en volume, la peau est hyperémique et chaude au toucher. Si une hémarthrose survient après une blessure, les dommages supplémentaires doivent être exclus (fracture intra-articulaire, déchirement du condyle, incarcération de tissu). Hémarthrose récurrente provoque une synovite chronique. Au stade de la synovite, la membrane synoviale se hypertrophie et devient la principale source d'hémorragie dans l'articulation. L'hémarthrose peut récidiver dans les synovites aiguës, malgré les transfusions de facteur VIII de la coagulation, provoquées par le processus inflammatoire de la membrane synoviale. Dans les synovites chroniques, le syndrome douloureux peut être absent car la capsule articulaire est détruite.

Contrairement à l'hémophilie liée à la maladie de von Willebrand, on ne constate généralement pas de progression du processus pathologique ni de développement d'ostéoarthrose déformante.

Les hémorragies au cerveau, à la moelle épinière et à leurs membranes dans la maladie de Willebrand sont causées par une blessure. Dans certains cas, la cause de telles hémorragies peut être une crise hypertensive ou la prise de médicaments perturbant considérablement la fonction hémostatique des plaquettes (acide acétylsalicylique, butadion, etc.).

Compte tenu du mode de transmission autosomique dominant, le risque génétique pour la progéniture est de 50%, quel que soit le sexe du fœtus.

Le traitement dépend du type de maladie. Il y a deux manières principales. Dans un premier temps, des préparations plasmatiques à haute teneur en facteur de Willebrand ou en facteur VIII sont utilisées. Dans les cas bénins, une seule administration peut suffire; pour les blessures graves et les opérations, les médicaments sont administrés deux fois par jour pendant 2 à 3 jours. La seconde approche du traitement est applicable aux formes les moins sévères. Patients assignés à la desmopressine. Il existe un risque de dépendance lorsque vous utilisez la desmopressine pendant plus de 2 jours.

Causes et facteurs de risque

La maladie est héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante. La probabilité de transmission de la maladie de la mère à l’enfant est de 50%, mais seulement dans un tiers des cas, il existe des manifestations cliniquement significatives de la maladie.

La cause principale de la pathologie est une violation du gène codant pour le facteur von Willebrand, situé sur le bras court du 12ème chromosome.

À la suite d'une mutation, un certain nombre de changements se produisent:

  • manque de gros multimères de von Willebrand,
  • facteur d'affinité accrue (force de liaison, affinité) pour le récepteur des plaquettes GB-Ib en combinaison avec l'absence de gros multimères,
  • diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour le récepteur des plaquettes GP-Ib sans perturber la structure multimérique,
  • diminution de l'affinité du facteur de von Willebrand au facteur VIII, etc.

Sur la base des variantes des défauts fonctionnels, les types de maladie correspondants sont distingués.

Formes de la maladie

Selon les recommandations du Comité scientifique et de normalisation (SSC) de la Société internationale de thrombose et d'hémostase, la maladie de von Willebrand est classée comme suit:

  • Type I - synthèse réduite du facteur de von Willebrand et de son antigène associé. Dans le plasma de type I, tous les multimères du facteur sont présents. Se produit dans 55 à 75% des cas
  • Type II - diminution marquée de la formation et de la concentration dans le sang des grands multimères les plus actifs du facteur de von Willebrand, prédominance des petits multimères à faible activité hémostatique,
  • Le type III - l’absence presque complète de facteur de von Willebrand, est extrêmement rare (1 à 3% des cas).

La maladie de Willebrand est la diathèse hémorragique la plus courante: elle touche environ 1% de la population.

Selon le phénotype, la maladie de type II est divisée en plusieurs sous-types:

  • IIA - défauts qualitatifs du facteur avec diminution de l'adhésion plaquettaire dépendante du vWF et déficit isolé en multimères de masse moléculaire élevée,
  • IIB - défauts qualitatifs du facteur de von Willebrand avec une affinité accrue pour le récepteur plaquettaire GP-Ib,
  • IIN - altération de la capacité du facteur de von Willebrand à se lier au facteur VIII de la coagulation,
  • IIM - la présence de défauts de vWF en l'absence d'une pénurie de multimères.

Le taux de facteur de von Willebrand dans le sang est affecté par un certain nombre de facteurs:

  • l'âge (le niveau augmente avec l'âge)
  • le sol
  • ethnos (le niveau est plus élevé chez les Africains et les Afro-Américains),
  • groupe sanguin (la demi-vie du facteur chez les personnes du groupe sanguin I est environ 1/4 inférieure à celle des porteurs d'autres groupes),
  • fond hormonal (diminué avec l'hypothyroïdie, augmenté pendant la grossesse).

La symptomatologie de la maladie est extrêmement diverse: des saignements épisodiques mineurs aux massifs, débilitants, conduisant à une perte de sang importante.

Plus souvent, on observe une augmentation du saignement chez les enfants, qui diminue à mesure qu'ils grandissent, puis alternent exacerbations et rémissions.

Signes caractéristiques de la maladie de von Willebrand:

  • saignements plus de 15 minutes après des blessures mineures ou des saignements récurrents spontanés 7 jours ou plus après une lésion,
  • saignement grave, prolongé ou spontanément récurrent après des interventions chirurgicales mineures, une extraction de dents,
  • hématomes sous-cutanés apparaissant après des effets traumatiques ou spontanés mineurs,
  • éruption cutanée hémorragique,
  • saignements nasaux spontanés d'une durée supérieure à 10 minutes ou nécessitant, en raison de l'intensité de l'intervention médicale,
  • présence de sang dans les matières fécales en l'absence de pathologie du tractus gastro-intestinal pouvant provoquer l'apparition de saignements gastro-intestinaux,
  • anémie sévère
  • menstruation intense et prolongée.

La maladie de Willebrand est bénigne chez environ les deux tiers des patients, et la plupart d'entre eux ne présentent aucun symptôme. Environ 30% souffrent de formes sévères et modérées.

Caractéristiques de l'évolution de la maladie pendant la grossesse

La grossesse a un effet ambigu sur l'évolution de la maladie de von Willebrand. Souvent, lorsqu'une grossesse survient sous l'influence d'œstrogènes, que le taux de facteur de von Willebrand dans le plasma sanguin augmente, la même tendance peut être observée avant l'accouchement. Cependant, ces changements ne se produisent pas chez toutes les femmes.

Selon les résultats de la recherche, l'avortement spontané est très fréquent aux premiers stades - de 22 à 25% chez les femmes atteintes de cette pathologie. Environ le tiers des femmes ont signalé des saignements au cours du premier trimestre de la grossesse.

La plupart des femmes atteintes du type I de la maladie de von Willebrand atteignent le niveau de facteur normal (pour les femmes non enceintes) au cours du dernier trimestre de la grossesse. Dans les maladies de type II, les taux de facteur VIII et de facteur de Willebrand augmentent souvent pendant la grossesse, mais la plupart des études montrent que le niveau d'activité des facteurs de coagulation et le maintien de la structure pathologique des multimères sont peu ou pas modifiés. Chez les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand de type III, les taux de facteur VIII et de facteur de Willebrand n'augmentent pratiquement pas pendant la grossesse.

Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand présentent un risque accru d'hémorragie primaire (plus de 500 ml le premier jour après la naissance) et secondaire après l'accouchement (de 24 heures à 6 semaines) en raison de la diminution rapide de l'activité des facteurs de coagulation après la naissance.

Diagnostics

Le diagnostic est réalisé à partir d'indicateurs du système hémostatique:

  • temps de saignement prolongé (avec le type I chez certains patients, le taux se situe dans la fourchette normale),
  • temps de thromboplastine partielle activée (APTT) (normal ou prolongé),
  • changement significatif de l'agrégation plaquettaire induite par la ristocétine,
  • modification du taux de facteur de von Willebrand dans le plasma sanguin et de l'équilibre de ses multimères en fonction du type de maladie,
  • modification du taux d'antigène du facteur von Willebrand dans le sang,
  • temps de coagulation sanguine normal (à l’exception de la maladie de type III).

Les analyses de sang générales et biochimiques ne montrent pas de changements caractéristiques. Dans de rares cas, la teneur en fer est réduite, jusqu’à l’anémie.

En plus de l'étude de l'hémostase, les méthodes instrumentales d'examen des patients (FGDS, échographie abdominale, IRM) montré pour exclure les saignements cachés.

L'objectif du traitement est d'augmenter la concentration ou de remplacer les facteurs de coagulation manquants. Le traitement peut être prophylactique ou à la demande - en cas d'hémorragie aiguë.

Le traitement de la maladie de von Willebrand est effectué de trois manières (en fonction de la gravité de la maladie):

  1. L'utilisation de médicaments qui augmentent le niveau de facteur de von Willebrand.
  2. Traitement de remplacement avec des produits sanguins contenant le facteur von Willebrand.
  3. Thérapie locale des lésions des muqueuses et de la peau.

Les principaux groupes de médicaments utilisés dans le traitement de:

  • médicaments hormonaux
  • médicaments antifibrinolytiques
  • hémostatiques locaux,
  • concentrés de plasma.

Prévention

Étant donné que la maladie est génétique, il est impossible d'empêcher son développement, mais un certain nombre de mesures peuvent réduire considérablement le risque de saignement:

  • refus de prendre des anti-inflammatoires non stéroïdiens,
  • élimination des antiagrégants (acide acétylsalicylique, clopidogrel),
  • des bilans réguliers,
  • prévention des effets traumatiques.

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Education: supérieur, 2004 (GOU VPO “Université de médecine de l'Etat de Kursk”), spécialité “Médecine générale”, qualification “Docteur”. 2008-2012 - Étudiant de troisième cycle au département de pharmacologie clinique de la SBEI HPE "KSMU", candidat des sciences médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, pharmacologie clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

L'information est généralisée et est fournie à titre informatif seulement. Aux premiers signes de la maladie, consultez un médecin. L'auto-traitement est dangereux pour la santé!

Classification de la maladie de von Willebrand

Selon la nature de l'évolution de la maladie, on distingue les types suivants:

Le premier type de maladie, qui est le plus commun. Dans ce cas, une diminution du facteur de von Willebrand est observée, mais en petites quantités. Par conséquent, le travail du système de coagulation du sang est perturbé, mais pas trop. Une personne atteinte de ce type de maladie se sent satisfaite. Le développement de saignements est possible, ce qui est difficile à arrêter, mais il se manifeste pendant la chirurgie ou pendant les procédures dentaires, et pas par lui-même. Chez ces personnes, des ecchymoses apparaissent même à la suite d'une légère pression sur la peau.

Le deuxième type de maladie, dans lequel le niveau de facteur de von Willebrand dans le sang ne diminue pas, mais la structure de la substance elle-même est perturbée. Lorsqu’ils sont exposés à des facteurs variés, les provocateurs peuvent présenter des saignements soudains, parfois très intenses.

Le troisième type de maladie de von Willebrand est la pathologie la plus grave. Dans le sang du patient, le facteur de coagulation VIII est complètement absent, ce qui entraîne un saignement microcirculatoire et une accumulation de sang dans les cavités des articulations.

La maladie de von Willebrand de type plaquette est une pathologie à prendre en compte séparément. Dans le même temps, il se produit une mutation du gène dans le corps humain, responsable du récepteur du facteur de von Willebrand plaquettaire. Il est libéré des plaquettes actives et les empêche de se coller et de se fixer à la paroi vasculaire.

Très rarement, on diagnostique une forme acquise de la maladie, qui se développe non pas à la naissance, mais dans le contexte de l'apparition dans le sang d'autoanticorps dirigés contre ses propres tissus. Devenir un facteur déclenchant peut être transféré des infections et du stress, des blessures. Ce type de maladie de von Willebrand se développe le plus souvent chez les personnes atteintes de pathologies auto-immunes, de cancers et de maladies de la thyroïde.

Causes de la maladie de von Willebrand

La maladie de Willebrand se caractérise par un trouble de la coagulation, élément essentiel du système hémostatique. Dans le même temps, le facteur de coagulation du sang, appelé facteur de Willebrand, n’est pas suffisant dans le corps, ou il présente un certain nombre de troubles structurels. Cela conduit à une insolvabilité du système de coagulation du sang, car les plaquettes perdent leur capacité à s'agréger et à adhérer normalement.

La maladie de Willebrand est une pathologie génétique. Bien que cela puisse affecter les hommes et les femmes, les représentants de la moitié plus faible de l’humanité souffrent plus souvent de ce trouble.

Parfois, la maladie de von Willebrand est si bénigne qu'une personne ne soupçonne même pas sa présence. Les saignements (s'ils se produisent) seront localisés dans la région de l'utérus, de la peau ou du tractus gastro-intestinal, c'est-à-dire dans les organes ayant développé un réseau capillaire.

Si une personne a le premier groupe sanguin, la pathologie peut évoluer gravement. Ingoda, même les saignements de nez habituels peuvent se terminer très mal

Symptômes de la maladie de von Willebrand

Si le saignement se développe chez une personne en bonne santé, les plaquettes sont ensuite dirigées vers le site de dommage du vaisseau qui, collant les unes aux autres, obstruent la plaie existante. Chez les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand, ce processus se produit avec une déficience.

Les saignements sont le principal symptôme de la maladie. Ils peuvent être provoqués par une intervention chirurgicale, un enlèvement de dents, un traumatisme. Au cours du saignement, l’état de la personne empire, la peau pâlit, la tête commence à tourner et la pression artérielle peut diminuer. La symptomatologie s'aggravera rapidement si le saignement est abondant et intense.

Les enfants atteints de la maladie de von Willebrand souffrent de diathèse hémorragique, particulièrement aiguë après une infection virale respiratoire aiguë. Le corps, qui est soumis à une intoxication, répond à cela en augmentant la perméabilité des parois vasculaires, ce qui menace le développement d'un saignement spontané.

Il est impossible de guérir complètement la maladie de von Willebrand. La pathologie a un parcours ondulant, avec des périodes de calme et d'aggravation.

Les symptômes de la maladie de von Willebrand sont les suivants:

Lorsqu’on reçoit des anti-inflammatoires non stéroïdiens, on observe souvent des saignements gastro-intestinaux. De plus, son développement contribue au traitement des antipagi. Les ganglions hémorragiques et les lésions ulcéreuses de la membrane muqueuse de l'estomac et saignent des intestins. Les matières fécales foncées indiquent le saignement des organes digestifs, ce qui prend une consistance goudronneuse. En même temps, sa couleur devient presque noire. En outre, le patient peut éprouver des vomissements avec du sang.

L'hémarthrose est une hémorragie dans la cavité articulaire. La personne ressent des sensations douloureuses dans la zone concernée, les fonctions de l'articulation sont limitées et la peau qui l'enveloppe gonfle. Si le saignement n'est pas stoppé, le gonflement augmentera, les tissus mous auront une teinte bleuâtre, deviendront tendus et tendus. La peau au site de la lésion sera chaude au toucher.

Outre le syndrome hémorragique, les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand peuvent présenter des signes de dysplasie mésenchymateuse. Dans ce cas, le saignement aura une certaine localisation, ils commenceront à se produire régulièrement dans ces endroits.

Au fil du temps, les symptômes de la maladie peuvent changer. Périodiquement, une personne se sent complètement en bonne santé, car il n'y a aucun signe de pathologie. Beaucoup de personnes diagnostiquées avec la maladie de von Willebrand ne ressentent aucune gêne liée à cette pathologie. Dans le même temps, d’autres patients souffrent constamment de saignements réguliers, ce qui constitue une menace mortelle. La qualité de vie de ces patients va souffrir de la naissance. Les saignements peuvent être si intenses qu’un traitement à l’hôpital est nécessaire pour les arrêter.

Symptômes de la maladie de Willebrand légère:

Saignements de nez qui se reproduisent fréquemment.

Les saignements menstruels chez les femmes sont caractérisés par des sécrétions abondantes.

Des ecchymoses apparaissent sur la peau, même avec des blessures mineures.

Les pétéchies se forment souvent sur la peau.

À la place des blessures formées hématomes étendus.

Si la maladie a un cours grave, elle s'accompagnera des symptômes suivants:

La présence de sang dans les urines. Dans ce cas, la personne ressentira des douleurs dans la région lombaire et souffrira de troubles dysuriques.

Après une blessure mineure, de larges ecchymoses apparaîtront sur la peau de la personne. Les hémorragies gonflent fortement et exercent une pression sur les terminaisons nerveuses qui réagissent par la douleur.

Hémorragies fréquentes dans la cavité articulaire.

Saignements longs et incessants des gencives.

Saignements du nez et du nasopharynx pouvant entraîner une obstruction bronchique.

Hémorragie dans le cerveau. Cette situation est fatale.

Dans les cas graves de la maladie de von Willebrand, ses symptômes ressemblent à ceux de l'hémophilie.

Traitement de la maladie de Willebrand

L'hématologue est impliqué dans le traitement de la maladie de von Willebrand. Il est nécessaire de s'accorder sur le fait qu'il est impossible d'obtenir un rétablissement complet, car les anomalies génétiques sont à l'origine de pathologies. Cependant, améliorer la qualité de vie des patients est tout à fait réaliste.

Le traitement repose sur la thérapie par transfusion, il permet de normaliser le travail de tous les niveaux d'hémostase. On prescrit aux patients des préparations hémopharmaceutiques contenant le facteur de von Willebrand. Cela peut être un plasma cryoprécipité ou antihémophilique. Un tel traitement permet d'augmenter la production de facteur VIII dans le corps du patient.

Si une personne présente des saignements mineurs, vous pouvez essayer de l'arrêter avec un garrot et une éponge hémostatique. Le traitement de la plaie à la thrombine empêche également la perte de sang.

Pour arrêter le saignement, on peut prescrire au patient des médicaments tels que: antifibrinolytiques, contraceptifs hormonaux oraux, Desmopressine.

Un gel de fibrine peut être appliqué sur la surface de la plaie qui saigne.

Gypse Longuet superposé au membre avec l'articulation touchée (avec développement de l'hémarthrose). Assurez-vous de donner à l'articulation une position exaltée. Lorsque l'hémorragie est arrêtée, le patient se voit prescrire UHF. Les articulations douloureuses doivent être limitées en charge. Si l'état du patient est grave, on lui prescrit une ponction avec pompage de sang.

La desmopressine est un médicament prescrit pour le traitement de la maladie de Willebrand de type 1 et 2. La prise de ce médicament stimule la production de facteur VIII par l'organisme. Le médicament peut être utilisé sous la forme d'un spray nasal et sous la forme d'injections. Si le traitement n'apporte pas le succès souhaité, on prescrit au patient une transfusion de facteur plasmatique du facteur manquant.

L'acide tranexamique et l'acide aminocaproïque sont des médicaments anti-fibrinolytiques. Ils sont administrés par voie intraveineuse ou par voie orale. Ces médicaments sont prescrits pour les saignements utérins répétés, les saignements nasal et gastro-intestinal.

Si la maladie évolue sans complications, l’utilisation du médicament Tranexam est possible. Dans les cas graves, Tranexam est associé à l’étamzilat ou au Ditsinon.

Mesures préventives

Il est impossible d'empêcher le développement de la maladie de von Willebrand, car elle est héréditaire. Cependant, vous pouvez essayer de minimiser le risque de saignement à différents endroits.

Pour ce faire, observez les mesures préventives suivantes:

Informez les couples à risque de cette maladie.

Les enfants avec un diagnostic établi sont soumis à un suivi.

Les patients doivent être surveillés régulièrement par le médecin traitant.

Des précautions doivent être prises pour éviter les blessures.

Vous ne pouvez pas prendre d'aspirine ni d'autres médicaments qui aident à réduire la fonctionnalité des plaquettes.

La chirurgie de ces patients n’est pratiquée que s’il existe des indications vitales.

Assurez-vous de mener une vie saine et de bien manger.

Ces recommandations permettront d'éviter les saignements intra-articulaires et intramusculaires, ainsi que les complications associées. Plus le diagnostic est rapide et le traitement commencé, meilleur est le pronostic. Il n'est défavorable que dans les cas où la maladie est grave.

Vidéo: conférence sur la maladie de Willebrand pour le médecin:

Vidéo: maladie de von Willebrand dans le programme "Pour une vie en bonne santé":

Éducation: En 2013, l'Université de médecine de l'État de Koursk a été achevée et le diplôme en «médecine générale» a été obtenu. Après 2 ans, la résidence dans la spécialité "Oncologie" était terminée. En 2016, études post-universitaires terminées au Centre national médico-chirurgical nommé d'après NI Pirogov.

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La numération globulaire complète (KLA) est la première étude qui commence le diagnostic de maladies ou un examen préventif par un médecin dans le cadre de l'examen médical annuel. Sans ce test simple mais important, il est impossible d'évaluer objectivement l'état de la santé humaine. KLA est autrement appelé clinique générale ou.

L'analyse biochimique du sang ("biochimie" ou simplement BAC) est un test de laboratoire très instructif qui vous permet de juger de l'état et de l'état fonctionnel de la plupart des organes et systèmes internes du corps humain. Parallèlement à l’analyse clinique générale ou générale, ce test sanguin est effectué à la première étape.

L'urine est un fluide biologique, résultat final du processus naturel de la vie humaine. Il se forme dans les reins d'une personne en deux étapes difficiles. En même temps que le liquide sortant du corps est excrété: l'urée, en tant que produit final du métabolisme des protéines, des électrolytes, de l'acide urique, ainsi que des vitamines et des hormones

L’alanine aminotransférase ou ALT abrégé est une enzyme endogène spéciale. Il est inclus dans le groupe transférase et le groupe aminotransférase. La synthèse de cette enzyme est intracellulaire. Une quantité limitée de celui-ci entre dans le sang.

AST, AsAT, AST ou aspartate aminotransférase est un seul et même concept, c'est-à-dire l'une des enzymes du métabolisme des protéines dans l'organisme. Cette enzyme est responsable de la synthèse des acides aminés qui composent les membranes et les tissus des cellules. Tous les organes AST ne se manifestent pas.

Informations générales

La maladie de Willebrand (angiohémophilie) est un type de diathèse hémorragique héréditaire due à une déficience ou à une diminution de l'activité de la composante plasmatique du VIIIème facteur de coagulation du sang, le facteur de von Willebrand (FVW). La maladie de Willebrand est une pathologie courante de la coagulation du sang, avec une fréquence de 1 à 2 cas sur 10 000, et parmi les diathèses hémorragiques héréditaires, elle occupe la 3ème place après la thrombocytopathie et l'hémophilie A. La maladie de Willebrand est également diagnostiquée chez les personnes des deux sexes, en raison d'une évolution plus sévère plus souvent détectée chez les femmes. La maladie peut être associée à une dysplasie du tissu conjonctif, à des ligaments faibles et à une hypermobilité des articulations, à une élasticité accrue de la peau, à un prolapsus des valves cardiaques (syndrome d'Ehlers-Danlos).

Causes de la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand a pour fondement une violation quantitative et quantitative (type I et III) et qualitative (type II) de la synthèse du facteur de von Willebrand - une glycoprotéine complexe du plasma sanguin, qui est un complexe d'oligomères (des dimères aux multimères). Le facteur de von Willebrand est sécrété par les cellules endothéliales vasculaires et les mégacaryocytes sous forme de proprotéine, pénètre dans le sang et la matrice sous-endothéliale, où il est déposé dans les plaquettes a-granules et les veaux Wable-Pallas.

Le facteur de von Willebrand est impliqué dans l’hémostase plaquettaire (primaire) et dans la coagulation (secondaire).Le VWF est une sous-unité de la globuline antihémophilique (facteur de coagulation VIII), assurant sa stabilité et sa protection contre l’inactivation prématurée. En raison de la présence de récepteurs spécifiques, le facteur de von Willebrand induit une forte adhésion des plaquettes (plaquettes) aux structures sous-endothéliales et une agrégation entre elles aux endroits où les vaisseaux sanguins sont endommagés.

Le taux plasmatique de FvW dans des quantités normales à 10 mg / l, augmente temporairement pendant l'activité physique, la grossesse, le stress, les processus inflammatoires et infectieux, l'oestrogène est réduit de manière constitutionnelle chez les personnes atteintes du groupe sanguin I. L'activité du facteur de von Willebrand dépend de son poids moléculaire, le potentiel thrombogène le plus important est observé dans les plus grands multimères.

La maladie de Willebrand est une pathologie génétiquement déterminée provoquée par des mutations du gène du facteur VWF, situé sur le chromosome 12. L'héritage de la maladie de Willebrand de type I et II est autosomique dominant avec une pénétrance incomplète (les patients sont hétérozygotes), le type III est autosomique récessif (les patients sont homozygotes). Dans la maladie de Willebrand de type III, il existe des délétions de grandes parties du gène du VWF, des mutations ou une combinaison de ces défauts. De plus, les deux parents ont généralement une évolution légère de la maladie de type I.

Les formes acquises de la maladie de von Willebrand peuvent apparaître comme une complication après de multiples transfusions sanguines, dans le contexte de maladies systémiques (SLE, polyarthrite rhumatoïde), cardiaques (sténose aortique), cancéreuses (néphroblastome, tumeur de Wilms, macroglobulinémie). Ces formes de la maladie de von Willebrand sont associées à la formation d’autoanticorps anti-FVW, à l’absorption sélective d’oligomères par des cellules tumorales ou à des défauts des membranes des plaquettes.

Pronostic et prévention de la maladie de von Willebrand

En cas de traitement hémostatique adéquat, la maladie de Willebrand évolue généralement de manière relativement favorable. La maladie de Willebrand sévère peut entraîner une anémie post-hémorragique grave, des saignements mortels après l'accouchement, des blessures graves et des chirurgies, parfois une hémorragie sous-arachnoïdienne et un AVC hémorragique. Afin de prévenir la maladie de Willebrand, il est nécessaire d'exclure les mariages entre patients (y compris les membres de leur famille), en présence d'un diagnostic, d'exclure l'utilisation des AINS, des médicaments antiplaquettaires, d'éviter les blessures, de suivre à la lettre les recommandations du médecin.

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